SOBRE CASK
El gen CASK, ubicado en el cromosoma X, proporciona las instrucciones para generar una proteína conocida como serina proteína quinasa dependiente de calcio/calmodulina (CASK). Esta proteína se encuentra en las neuronas del cerebro y desempeña un papel importante en la regulación de la actividad de otros genes involucrados en el desarrollo cerebral. Además, colabora en la regulación de los neurotransmisores, los cuales son responsables de transmitir señales desde las neuronas hacia otras células.
FUNDACIÓN CASK LATAM
CASK LATAM ofrece acceso gratuito al diagnóstico genético para quienes cumplan con los criterios de sospecha, contribuyendo al registro de casos y proporcionando datos clave para la investigación global en busca de una cura.
¿QUIÉNES SOMOS?
Marina Cleris
Junto con su marido, Maxi Ciruzzi, Marina “Male” Cleris es madre de Máxima “Chimi”, nacida en 2021 y diagnosticada en 2022, al año y cuatro meses de edad, con un trastorno del gen Cask (mutación MICPCH).
Su experiencia en el mundo de la comunicación y el periodismo, tanto a nivel nacional como internacional, y su profundo interés y experiencia en el ámbito social, en fusión con la necesidad y el enorme deseo de encontrar una cura para la discapacidad de su hija, le permitieron a Male, en 2024, seguir el impulso de Vanina Zeitoune, y embarcarse juntas en este desafío de llevar a cabo Cask Latam (Fundación Suri)
Vanina Zeitoune
Vanina y su marido, David, son los papás de Suri Muzyknski. Suri nació a principios de 2020 y a los cinco meses fue diagnosticada con Cask (fue el primer caso registrado en Argentina). Su diagnóstico los impulsó a ponerse en búsqueda de todos los tratamientos posibles para darle a su hija lo mejor para su desarrollo y para la investigación de una posible cura, proceso del cual surgió la Fundación Suri (hoy Cask Latam). Una vez pasada la vorágine de los primeros años, conocieron a la familia de Chimi, con quienes decidieron juntarse y llevar adelante la fundación para ayudar a sus hijas y a más niños con el mismo diagnóstico, con el objetivo de mejorar su calidad de vida, además de sumarse a la lucha para conseguir la cura de los trastornos relacionados al gen Cask.
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