MÁXIMA
Máxima “Chimi” Ciruzzi Cleris, nació el 14/06/2021. Tiene dos hermanas mayores (Emma, que nació en 2012 y Filipa, en 2019). Vivimos en Bella Vista, Buenos Aires, Argentina.
Cuando nació Chimi, nos dijeron que tenía una microcefalia, pero al mes, le diagnosticaron también hipoplasia de nervios ópticos. Ahí decidimos estudiarla genéticamente y fue en octubre de 2022 cuando nos confirmaron el diagnóstico de Cask con mutación MICPCH.
En mayo de 2023, le hicieron la cirugía en la que le colocaron el botón gástrico para su alimentación. A sus 10 meses, aparecieron los espasmos (convulsiones), en abril de 2022. Hoy, Chimi está medicada para su epilepsia y con eso logró reducir sus crisis a una salva cada dos días. Además, estamos por comenzar a implementar la dieta cetogénica para intentar reducir aún más sus espasmos.
Máxima va a un jardín de infantes dos veces por semana ¡y lo disfruta muchísimo! También le encanta jugar con sus hermanas y es muy mimada. Actualmente, tiene entre 2 y 3 terapias por día (estimulación visual, terapia ocupacional, fonoaudiología, estimulación auditiva, kinesiología en neuro desarrollo, kinesiología motora -método Cuevas- y musicoterapia).
Hasta mayo de 2024 sufrimos mucho sus trastornos de sueño, se desvelaba un montón a la noche, pero desde hace algunos meses ya viene durmiendo mejor. Chimi no habla y por el momento tampoco camina, ni se sienta, ni gatea, pero tenemos fe en que va a lograr mucho, porque se esfuerza muchísimo por hacerlo. Ama pintar, escuchar música, tocar el piano y el ukelele. Le gustan mucho las hamacas ¡y las cosquillas de papá y mamá! Como la mayoría de los niños con Cask, le encanta disfrutar del agua y, sobre todo, ¡es muy feliz!