Josefina nació el 14 de diciembre de 2012 y, en 2021, fue diagnosticada con un trastorno relacionado al gen Cask. Jose vive en Santiago de Chile y es la mayor de cuatro hermanas, quienes alternan su convivencia entre su papá, Raimundo, y su mamá, Carla.

Josefina tiene microcefalia, tiene un retraso global del desarrollo psicomotor y, si bien no habla, se da a entender y se comunica de manera no verbal; si quiere salir, te lleva de la mano a la puerta; si quiere ver televisión, te pasa el control remoto para que le pongas sus programas favoritos, como ‘Simón’, ‘Luli Pampín’ y  ‘Peppa Pig’.

Este año (2024) fue el más difícil porque su epilepsia se complicó bastante. Presentó varias crisis y en una de ellas se cayó, fracturándose el hueso maxilar y un diente que, afortunadamente, se logró salvar. A raíz de eso, se le ajustó el tratamiento anticonvulsivante y ya lleva dos meses sin crisis, lo que ha sido muy bueno para ella. Luego atravesó una cirugía de columna para corregir una escoliosis severa que la limitaba mucho. A pesar de haber sido una gran operación, la recuperación ha sido excelente y ha vuelto a ser la misma Jose alegre de siempre. 

Su audición y su visión están bien, aunque no tiene evaluaciones objetivas. En su primera infancia, recibió mucha kinesiología, lo que fue clave para lograr la marcha. Josefina caminó a los tres años y ocho meses, luego fuimos dándole más fonoaudiología y terapia ocupacional, lo que mantiene hasta hoy. Siempre ha ido avanzando lentamente y, afortunadamente, no hemos visto retrocesos en sus logros.

Jose duerme muy bien y come mejor aún. Ella es muy alegre, risueña y cariñosa. Reconoce a sus familiares, pero no le gustan mucho las aglomeraciones de personas ni el ruido fuerte, prefiere estar con poca gente. Le encanta caminar, salir al parque, correr detrás de las pelotas de fútbol y ver pasar los autos. Cuando ve alguno estacionado, le gusta subirse ¡porque le encanta que la lleven a pasear! Su comida favorita es el helado, nuestra rutina más feliz es dar un paseo largo, que puede ser caminando o en su silla de ruedas, y terminar comiendo un helado en alguna heladería o quiosco cerca de la casa.