Mi nombre es Lucía Gorostiaga y, junto con mi marido, José Carlos Regúnega, somos papás de Martina (6), nacida el 20 de febrero de 2018. Somos de Paraguay, vivimos en la ciudad de Lambaré. Al año y dos meses del nacimiento de Martina, conocimos su diagnóstico: mutación del gen Cask.

Martina tiene microcefalia y, cognitivamente, tiene la madurez de una niña de dos años. Ella logró caminar a los 4 años y, si bien se comunica y emite sonidos y sílabas, aún no logra decir ninguna palabra concreta. Además, usa anteojos desde que tiene un año, debido a su hipermetropía y nistagmus. 

Con respecto al sueño y a la alimentación, no sufre ninguna alteración, duerme bien y come por boca. Su alimentación es variada, ¡y le gusta mucho comer! Su audición tampoco se vio afectada y hasta el momento no presentó convulsiones. Martina no tiene control de esfínter, por lo que todavía usa pañal.

Nuestra niña hizo terapias desde los seis meses, hicimos estimulación temprana, fisioterapia, fonoaudiología, neuropsicología y terapia ocupacional. Actualmente, estamos con TO y fonoaudiología. 

Martina adora compartir y estar con otros niños. Le encanta jugar con la pelota y los autitos, y le gusta escuchar música y cuentos. Lo que más disfruto de ella es su ternura y que es muy cariñosa, le encanta dar abrazos y que juguemos juntas. Es una niña feliz.