SOBRE CASK
El gen CASK, ubicado en el cromosoma X, proporciona las instrucciones para generar una proteína conocida como serina proteína quinasa dependiente de calcio/calmodulina (CASK).
Esta proteína se encuentra en las neuronas del cerebro y desempeña un papel importante en la regulación de la actividad de otros genes involucrados en el desarrollo cerebral.
Además, colabora en la regulación de los neurotransmisores, los cuales son responsables de transmitir señales desde las neuronas hacia otras células.
¿QUÉ ES UN TRASTORNO RELACIONADO AL GEN CASK?
Un trastorno relacionado con CASK ocurre cuando hay una mutación patógena (que causa enfermedad) en el gen CASK.
Hay dos tipos de trastornos relacionados con CASK y ambos afectan el desarrollo del cerebro:
¿CÓMO SE VEN AFECTADO LOS HOMBRES Y LAS MUJERES?
Las personas con síndromes relacionados al gen CASK pueden presentar una amplia variabilidad de síntomas, influenciada por el sexo, el tipo de mutación e incluso entre personas con la misma mutación. El gen CASK está ubicado en el cromosoma X. Como las mujeres tienen dos cromosomas X, tienen dos copias del gen CASK, mientras que los hombres solo tienen una copia. Esto puede generar diferencias en los síntomas y su gravedad entre hombres y mujeres. Además, existen distintos tipos de mutaciones a lo largo del gen CASK, lo que contribuye a la variabilidad de los síntomas. En las mujeres, también influye un proceso llamado inactivación del cromosoma X, que puede afectar la gravedad, independientemente de la mutación presente.
